삼성서울병원 암센터가 5월부터 국내 처음으로 유전질환을 전문적이고 포괄적으로 진료하는 통합암유전클리닉(진단검사의학과 김종원-박형두 교수)을 개설한다.
이 클리닉은 유방-난소종양, 대장암, 위암 등 부모로부터 유전력이 있는 암을 중심으로 유전자검사를 진행한다.
지금까지 유전성 암 진료는 장기별로 개별적으로 개설돼 운영됐지만 최근 암 조기 발견에 대한 관심도가 높아지고 있고 이에 따른 전문적이고 체계적인 진료와 환자관리의 필요성이 증가해 전문성을 갖춘 통합 암 유전클리닉을 개설하게 된 것.
현재 유전성 암은 각종 암 질환마다 차이가 있지만 유방암, 대장 및 직장암, 갑상선 암을 포함한 내분비 종양증후군, 유전성 위암, 폰 히펠린다우 증후군, 리 프라우메니 증후군, 신경섬유종, 망막아세포종, 퓨츠예거 증후군, 췌장암 중 일부가 유전자의 이상에 의한 유전성 암으로 발생하는 것이 알려져 있다.
유전성 암은 암의 종류마다 이상을 보이는 유전자의 종류가 다르고, 하나의 유전자 이상도 다양한 암을 일으킬 수 있으며, 발병연령이나 진단 및 예방에서 다른 원칙이 적용된다.
◆유방-난소암, 대장-직장암, 위암 등 유전성 암 대상
현재 유전성 암에서 대표적으로 널리 알려져 있는 것은 유방암과 대장암이다. 유방암은 환자의 5~10%가 유전적 원인으로 발생하는 것으로 알려져 있는데, 이중 약 절반이 BRCA1, BRCA2 라는 유전자의 이상에 의해 발생된다.
유전성 유방암을 의심해볼 수 있는 사람들은 ▲가족 중 젊은 나이에 유방암이 발생했거나 ▲가족 중에 유방암 혹은 난소암이 생긴 사람이 두명 이상 있을 때 ▲다발성 유방암이 있거나 ▲남자 유방암 환자가 있는 경우 ▲유방암, 췌장암, 대장암 등이 한 가계 내에서 발생한 경우 유전성 유방암을 의심해볼 수 있다.
또 대장-직장암에서는 전체 대장암의 5~15%를 차지하고 있으며, MLH1이나 MSH2 등 여러 유전자들이 원인 유전자로 알려지고 있다.
유전성 대장암을 의심해볼 수 있는 환자들은 가족 중 대장암이 두 명 이상에서 발병하고, 50세 이전에 대장암으로 진단을 받은 가족이 있는 경우 혹은 대장암과 자궁내막암이 발생한 가족이 있는 경우 등이 포함된다.
◆유전암 검사 통해 암 조기 발견 가능
이런 유전적 배경이 있을 때에는 클리닉을 방문해 가족력 조사를 통해 유전성 암에 대한 가능성을 상담하고, 검사를 받으면 된다.
유전자 검사는 검사대상 유전자의 종류뿐 아니라 개별 환자에 대한 직접검사법과 암 환자들을 포함한 가족들 모두를 대상으로 하는 간접검사법으로 종류를 나눌 수 있는데, 의심하는 암의 유형에 따라 검사 대상이 되는 암 유전자를 선택해 검사하는 방법이 일반적이다.
암유전자의 가족 중에 생존해있는 환자가 있는 경우에는 이들 가족들 전체를 대상으로 유전자연관분석(linkage analysis)을 통해 특정 암 유전자의 이상을 추정하는 방법이 있다.
김종원 교수는 “암과 유전력에 대한 연구는 꾸준히 진행되고 있고 많은 부분이 밝혀지고 있어, 유전자 이상에 의한 암의 조기발견이라는 새로운 개념의 검사법이 더 정확해지고 신속해질 것으로 예상된다”며 “암유전자에 의한 유전성 암인 경우 여러 장기에 다양한 암이 발생할 수 있으므로 한 장기만을 중심으로 본다면 다른 암의 조기발견에 대하여 소홀할 수 있다. 따라서 통합암유전클리닉과 같은 종합적인 관점에서 환자에 대한 진료가 필요하다”고 밝혔다.
또 “가족 중에 암 환자가 있다면 유전자 이상으로 인한 것인지 정확한 검사를 통해 조기 예방에 관심을 가져야 할 것이다”고 강조했다.
한편 통합 암 유전클리닉은 매일 오전 암센터 2층 유전클리닉, 목요일 오후에는 유방암센터 내에서 진료를 본다.
기사최종편집일: 2024-04-23 18:10:13
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