원인 모른 채 3세까지 고개조차 옴짝 못하던 발달지연 '남아와 여아'
남아, '선천성 근무력증' 진단 후 치료 1개월 만에 네발 기기와 고개 들기 시작
여아, '열성 유전형 세가와병' 진단 후 도파민 투약 1개월 만에 고개 들며 서기 시작
은백린 교수 "'닥터앤서' 임상 성과 기대 이상, 향후 기대감 크다"
[보건타임즈] 평균 5년이 소요기간이 필요하던 희귀질환을 짧은 기간 내에 진단할 수 있는 AI 정밀의료 서비스 소프트웨어(SW) '닥터앤서'가 개발됐다.
이 AI 기반의 정밀의료 진단 소프트웨어는 지난해 8월부터 임상에 들어가 눈에 띄는 성과사례들을 이뤄내 의료현장의 기대감을 높이고 있다.
고려대 구로병원 소아청소년과 은백린 교수(사진)와 서울아산병원 이범희 교수에 따르면 출생 후 발달지연으로 3세가 되기까지 고개를 들거나 기어 다니지도 못했던 남아에게 '닥터앤서'로 유전자 검사를 시행한 결과 단기간에 찾아내지 못했던 선천성 근무력증을 진단해냈다.
은 교수는 이 연구의 개발 총괄책임자로 소아 희귀질환 분야 '닥터앤서' 개발에 참여해왔다.
당시 연구팀은 진단 후 이 소아 환자에게 신경 전달 물질 투여했으며 1개월 만에 고개를 들거나 네발 기기를 시작할 정도로 상태가 호전됐다.
또 "발달지연이 심해 힘이 약해 고개조차 들지 못하던 1세 여아는 '닥터앤서'를 사용해 유전자 검사를 한 결과 매우 드문 형태의 열성 유전형 세가와병을 진단할 수 있었다"는 게 은 교수의 설명이다.
이 여아 환자는 진단 후 도파민 투약 1개월 만에 고개를 들 수 있을 뿐만 아니라 서기 시작했다.
1,800여 종 유전자 중 '발병원인 유전자' 찾아내기 어렵다
닥터앤서, 수분 내 찾아 '질환' 진단 이후 맞춤치료와 관리
이 사례처럼 소아 희귀질환은 약 1,800여 종의 유전자가 발달장애를 유발하는 것으로 알려져 기존의 검사방법으로는 수천 종의 발달장애 유전검사에서 효과적으로 원인치료에 반드시 필요한 어떤 유형인지 등을 정확하게 찾아내 확인하기엔 어려움이 있어왔다.
이에 '닥터앤서'는 발달지연 환자의 방대한 유전 데이터를 단순화해 가장 강력한 발달지연 원인 유전자를 수분 내에 찾아 줌으로써 의료진이 한결 손쉽게 진단할 수 있도록 도와주는 역할을 한다.
은백린 교수는 "소아 희귀질환의 정확한 병명조차 수년간 여러 검사를 반복해야 겨우 찾아내 진단할 수 있었다"면서 "인공지능 기반의 정밀의료 소프트웨어인 '닥터앤서'를 활용함으로써 짧은 시간 내에 진단이 가능해졌다"며 "시간과 비용 절약 효과는 임상 사례를 추가로 축적 후 모은 데이터를 발표할 예정"이라고 전했다.
이렇듯 아직도 의료현장에서 희귀질환 환자가 원인 질환 등 정확한 진단을 받는데 평균 5년이 걸린다는 게 통설이다.
이들 가운데 30%는 5년 이후에도 정확한 진단을 받지 못할 정도로 어려움이 뒤따른 것이 희귀질환 분야다.
'소아희귀질환, 심뇌혈관, 치매, 암 등' 8대 주요질환 적용
의료데이터 분석, 개인 특성에 맞춘 '질병 예측·진단'
'닥터앤서'는 2018년부터 2020년까지 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원이 정부 예산 364억 원을 투입, 개발하는 정밀의료 소프트웨어다.
진단정보, 의료영상, 유전체 정보, 생활방식 등 다양한 의료데이터를 연계, 분석해 개인 특성에 맞춰 질병을 예측·진단·치료 등을 지원한다.
'닥터앤서'엔 소아 희귀유전질환, 심뇌혈관, 치매, 심장질환, 유방암, 대장암, 전립선암, 뇌전증 등 8대 주요질환을 감별할 수 있는 21개 소프트웨어가 내장돼 있다.
이에 따라 '닥터앤서'를 의료현장에서 환자의 진단치료에 사용하려면 허가를 받아야 한다.
즉 안전성과 효능 등의 유효성이 반드시 검증돼야 한다는 의미다.
우선 개발이 완료되는 대로 허가에 필요한 요구조건에 따라 어느 진료에 사용하는지 등의 적용 분야와 사용 목적, 효과와 효능 등 유효성과 안전성을 정리한 임상 계획서를 식약처에 제출, 승인을 받아 지정된 임상 전문기관에 안-유를 확인하는 임상을 의뢰, 임상을 거쳐야 한다.
임상은 반드시 식약처가 의료기기법이 정한 임상시험 자격 기준에 의거 엄격하게 검증, 지정한 임상 전문기관에서 받아야 한다.
개발사로부터 의뢰받은 임상 전문기관은 식약처가 승인한 임상 계획서대로 가장 먼저 유효성과 안전성을 축으로 전반에 걸쳐 검증에 들어가 확인절차를 거친다.
검증과정에서 확인이 안 되거나 미흡한 부분이 드러났을 땐 개발사에 확인한다든지, 미 제출 시 보완을 요청하며 이를 식약처에 보고하게 돼 있다.
이후 검증된 안-유와 기능 등을 정리, 성적서를 발급하게 되며 식약처와 의뢰했던 개발사에 통보한다.
만약 임상 계획서에 기재된 기능에 미달이 됐을 때 임상시험을 중지하거나 개발사가 보완할 수 있을 때 재심사를 한다.
시험계획서대로 기대했던 임상 성적이 나왔을 땐 이를 근거로 식약처는 허가한다.
은 교수는 "두 아이의 소아 희귀유전질환을 치료할 수 있었던 것처럼 앞으로 체감도가 높은 성공사례)가 계속될 것으로 보인다"며 "코로나 19 발생 이후 위상이 높아진 K-방역의 주가와 함께 K-닥터가 명맥을 이어갈 것"이라고 기대했다
글로벌 컨설팅회사 커니코리아의 분석에 따르면, 닥터앤서의 국가 경제적 이득은 상당할 것으로 점쳐진다.
닥터앤서가 상용화되면 환자의 진료비와 병원 원가절감 등의 효과로 2030년 기준 연간 6,270억 원의 국가 이득이 전망돼 경제적인 측면에서 유용한 것으로 나타났다.
미니인터뷰
| 닥터앤서 개발 총괄책임자 고대구로병원 소아청소년과 은백린 교수 |
조기에 유전적 원인확인→최대한 어린 나이에 치료→성인기에 삶의 질 향상
아시안 인종 발달장애 '전 세계 환자 50% 이상' 차지
"해석력 우위는 전세계 발달장애 유전자 검사에 경쟁력 가진 것과 같다" |
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Q. 기존 의료의 문제점 또는 개발 계기는?
A. 최근 새로운 유전자 검사 기법이 다양하게 발전, 일부 유전자 검사법의 급여화로 더 많은 검사가 시행되고 있지만, 검사 결과 검출된 매우 많은 변이 중에 환자의 표현형과 관계가 깊을 것으로 생각되는 변이를 찾기 위해 분석에 시간을 너무 소비하는 데다 보고된 결과해석에도 어려움이 있다.
현실적으로 고비용의 검사를 진행한 후에도 많은 변이의 검출, 보고되지 않은 새로운 변이의 해석, 표현형과 연관성 규명에 많은 어려움이 있으며 데이터베이스의 분석을 할 수 있는 능력이 있는 전문가 집단도 매우 제한적이다. 이들의 시간과 노력이 필요함에도 불구, 50% 이상의 환자가 유전적 진단을 받지 못하고 있다.
현재까지 약 1,800여 종의 유전자가 발달장애 유발에 관여하는 것으로 알려졌지만, 기존의 검사로 수천 종의 발달장애 유전검사를 효과적으로 진행하기는 어렵다.
게다가 인종, 국가마다 매우 다른 분포를 보여 우리나라에 맞는 차별화된 변이 분석이 필요하다.
Q. 개발 개념/임상 적용 포인트, 특장점은?
A. 발달장애는 인지, 지체, 행동 장애 및 퇴행 등 다양한 임상 양상을 보이는 질환이다.
만성 질환의 이행률은 매우 높으며 소아의 5~15%를 차지한다. 또 생애 전 기간에 걸친 후유장해(지적장애)의 발병률이 높아 사회적, 경제적으로 큰 부담이 된다.
AI를 통한 신속/정확한 발달장애 유전 질병 검사 기술을 구축, 비용 효율적인 범용 발달장애와 유전성 난청 환자의 유전자 검사를 의료현장에 도입해 발달장애와 유전성 난청의 진단뿐만 아니라 효과적이면서 적절한 치료와 치료제를 개발할 필요가 있다.
Q, 임상에서 혁신적이었던 점은?
A. 발달지연 환자의 방대한 유전 데이터를 본 소프트웨어를 통해 단순화한 뒤 환자의 발달지연에 가장 강력한 원인 유전자를 수 분 내에 찾아 준다는 점이 가장 혁신적이다.
유전 진단까지의 시간을 최소화하는 것은 물론, 유전체 분석의 지식이 부족한 의료인도 발달지연 환자의 전문적인 유전검사결과를 해석한 서비스를 받게 된다.
[Q] 환자나 사회적 가치는?
유전적 원인을 조기에 확인, 최대한 어린 나이에 맞춤 관리와 치료를 시작해 성인기에 이르러 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있을뿐더러 사회구성원으로서 역할을 도울 수 있다.
아시아 지역 발달장애 유전체 프로젝트나 유전자 검사 서비스는 전혀 없으며, 이 과제를 통해 AI 기반 발달장애 유전 변이 추정 소프트웨어를 구축함으로써 아시안 인종에 대한 변이 해석력의 경쟁 우위 확보가 가능하다.
인도, 인도네시아, 중국, 일본, 한국 아시아 주요 5개국만 국한해도 발달장애 전 세계 환자 숫자의 50% 이상을 차지해 아시안 인종 발달장애 해석력의 우위는 곧 세계적 발달장애 유전자 검사 경쟁력을 가지는 것과 같다.
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기사최종편집일: 2024-04-17 15:38:05
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