이대목동병원 신경과 최병옥 교수의 ‘미토푸신2 유전자 돌연변이를 가진 조기 발병 중증 샤르코-마리-투스 질환과 후기 발병 경증 샤르코-마리-투스 질환(Early onset severe and late-onset mild Charcot-Marie-Tooth disease with mitofusin 2 mutations)’이라는 주제의 논문이 세계적 저명 학술지인 ‘Brain’지에 ‘올해의 우수논문’으로 선정됐다.
Brain 저널은 SCI 영항력 지수(IF : Impact Factor)가 9.603으로 신경학 분야의 상위 1.9%에 속하는 저명한 학술지로 최 교수 논문의 피인용 회수는 26회를 기록해 Brain 저널의 SCI 점수를 높이는 데 크게 기여했다고 밝혔다.
최 교수는 이 논문에서 손과 발 모양이 기형적으로 변하는 증세를 나타내는 희귀난치성 질환인 샤르코-마리-투스(CMT : Charcot-Marie-Tooth)병에서 원인이 되는 6개의 새로운 유전자 돌연변이를 발견했다.
이와 함께 미토콘드리아 기능장애와 관련된 이 질환에서 10세 이전에 발병하는 조기 발병군은 휠체어를 타고 생활해야 할 정도로 증상이 심하고 뇌 및 시신경 장애도 발생하지만 10세 이후에 나타나는 후기 발병군은 정상에 가까울 만큼 증상이 가볍고 다른 장기의 손상도 적게 발생한다는 사실을 처음으로 규명했다.
최 교수는 지난 2004년 샤르코-마리–투스 환우들과 함께 ‘샤르코-마리-투스 환우협회’를 창설하고, 홈페이지(http://home.ewha.ac,kr/~CMT/)도 개설해 환자들을 위해 상담을 진행하고 있으며, 현재 한국희귀•난치성질환 연합회 이사로도 활동 중이다.
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