동양인, 서양인 각각 ‘특이·공통유전자’ 분류
루푸스 발병에 영향을 미치는 새 유전자가 국내대학 연구팀에 의해 처음으로 발견됐다.
이 연구 결과는 국제 류마티스 최고의 권위지 ‘류머티즘회보(Annals of the Rheumatic Diseases)’ 온라인 판에 게재됐다.
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배상철 교수
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이혜순 교수
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한양대류마티스병원 배상철, 이혜순 교수팀과 카이스트 강창원 교수팀은 한국인 최초로 전장유전체 분석을 수행, 루푸스 발병에 영향을 미치는 PEX5L을 비롯한 새 유전자들을 발견해냈다고 전했다.
루푸스는 면역체계에 이상이 생겨 자기의 몸을 스스로 파괴, 유발되는 자가면역질환이다.
이상이 생긴 면역체계는 피부뿐 아니라 관절, 뇌, 신장, 심장, 폐 등 우리 몸 어느 부위나 공격하지 않는 곳이 없기 때문에 매우 다양한 증상이 나타나 흔히 천의 얼굴을 가진 병으로 불린다.
증상도 심해 치료를 방치하면 생명을 위협, 잃을 수도 있다.
루푸스는 환경적인 요인과 함께 다수의 유전자 변이가 복합적으로 영향을 미쳐 발생된다.
지금은 유전체 분석 기술의 발달로 상당수의 유전자가 원인 유전자로 규명됐으나 아직도 설명되지 못한 유전인자가 많다는 게 연구팀의 설명이다.
연구진은 이번 연구에서 루푸스 환자와 대조군을 대상으로 전체 유전체 영역에 흩어져 있는 약 50만개에 이르는 유전체 변이를 조사, 약 16개(PEX5L, TRAJ50, MYO18B, SOS1, ARHGAP26 등)의 새 한국인 루푸스 연관유전자 후보들을 찾아냈다.
또 기존에 발표된 서양인, 중국인의 루푸스와 연관된 유전자자료를 비교 분석해 동-서양 공통유전자, 동양인 특이유전자, 서양인 특이유전자로 구분해냈다.
즉 PTPN22와 같은 유전자는 서양인, ETS1과 같은 유전자는 한국인과 중국인을 비롯한 아시아인에게만 루푸스의 위험인자로 나타났다.
반면 STAT4와 같은 유전자는 동-서양인 모두에게서 루푸스의 발병 위험 유전자로 구별했다.
이러한 분류는 향후 맞춤의학 도입 시 매우 중요한 자료가 될 것으로 예상된다는 게 연구팀의 주장이다.
배상철 교수는 “이번 연구로 한국인 루푸스의 대단위 유전정보를 확립할 수 있었으며, 향후 기전 연구와 치료 약물 개발 등에 기초적인 자료로 유용하게 이용될 것으로 예상된다”고 말했다.
이번 연구에서 시도한 전장유전체 분석방법은 최근 많은 질환에서 전 세계적으로 시행되고 있는 최신 연구방법이다.
이 분석법은 한양대류마티스병원 배 교수팀이 지난 2011년에 국내 최초로 ‘류마티스관절염 발병에 관여하는 유전자를 발견’을 했을 때도 사용됐다.
당시 연구결과를 토대로 배 교수팀은 최근 차세대 유전체 기술을 접목, 개인별 류마티스 관절염을 예측 진단과 치료를 할 수 있는 추가 연구를 가속화시켰다.
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