서울대병원 희귀질환 진단치료기술 연구지원센터(센터장 정해일)는 오는 23일 오전 9시 서울대병원 의생명연구원 1층 강당에서 제7차 희귀질환 국제심포지엄(7th International Symposium of Rare Diseases)을 개최한다.
이날 행사엔 국내외 희귀난치성질환 연구자와 전문가, 국립보건연구원 등의 기관 관계자들이 한자리에 모여 희귀난치성질환의 진단과 치료에 관한 최신지견을 공유하고 관련된 정책적 이슈들을 논의한다.
첫 번째 세션에선 새로운 희귀질환 분자유전학적 진단기법에 대한 소개와 이 신기술을 실제 임상현장에 적절히 활용하는 방안에 대한 논의가 이뤄지고, 최근 유전학적 진단기법의 발달로 윤리적인 문제가 부각됨에 따라 이를 해결하기 위한 발표와 패널 토의가 이어진다.
두 번째 세션에선 세계의 유수 석학들이 전체 게놈 시퀀싱(Sek Won Kong, Harvard Medical School/Children’s Hospital Boston), 차세대 염기서열 분석(Noriko Miyake, Yokohama City University Graduate School of Medicine), Microbial meta-genomics(Martin Lloyd Hibberd, National University of Singapore), 유전성 신경병증의 이해(Garth A Nicholson, University of Sydney)을 주제로 특별 강연을 한다.
세 번째 세션에선 희귀질환 연구협의체의 각 중개연구센터에서 진행 중인 모야모야병, 크론병, 샤르코마리투스병, 골수이형성증후군, 신경계 희귀질환, 희귀신장질환 등 6개 희귀질환의 연구 성과에 대한 발표가 진행된다.
이번 행사는 국립보건연구원 희귀난치성질환센터와 보건복지부에서 지정한 7개의 희귀질환 중개연구센터의 연합체인 희귀질환 연구협의체(Rare Disease Research Consortium)가 공동으로 주최한다.
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