ÀÏõÀÇÇлó ½É»çÀ§¿øȸ(À§¿øÀå ÁÖ´ë¸í ±³¼ö, °¡Å縯ÀÇ´ë)´Â ¼¿ï´ëÇб³ ÀÇÇבּ¸¿ø ÀÏõÀ¯ÀüüÀÇÇבּ¸¼Ò(¼ÒÀå ¼Á¤¼± ±³¼ö)°¡ Á¦Á¤ÇÑ ÀÏõÀÇÇлó ¿ÃÇØ 1ȸ ¼ö»óÀÚ·Î ÇϹöµåÀÇ´ë Âû½º ¸® ¹Ú»ç¸¦ ¼±Á¤, 16ÀÏ ½Ã»óÇÏ°í ±â³ä°¿¬À» °¡Á³´Ù.
ÀÌ Çà»ç´Â 16ÀÏ ¿ÀÈÄ 5½Ã È£ÅÚ½Å¶ó ¿µºó°ü 1Ãþ ·çºñȦ¿¡¼ ÀüÇмú¿ø ȸÀåÀ̽Š±ÇÀÌÇõ, ÀÌÈ£¿Õ ¹Ú»ç´ÔÀ» ºñ·ÔÇØ, ¹®±¹Áø °í·Á´ë ¸í¿¹±³¼ö, ±è¿ëÀÏ À»ÁöÀÇ´ë ÃÑÀå, À̼¼¿µ °í·Á´ë ¸í¿¹±³¼ö µî ÇÐ°è ¿ø·Î¿Í Àü¹®°¡µéÀÌ Âü¼®ÇÑ °¡¿îµ¥ Ä¡·ïÁ³´Ù.
ÀÏõÀÇÇлóÀº, »ýÈÇÐ»Ó ¾Æ´Ï¶ó Àü¹ÝÀûÀÎ ÀÇÇÐ ¿¬±¸ ºÐ¾ß¿¡¼ ¶Ñ·ÇÇÑ ¾÷ÀûÀ» ³²±ä Çѱ¹½ÇÇèÀÇÇÐÀÇ ¼±±¸ÀÚ ÀÏõ À̱⿵ ±³¼ö(1914-2002, ¼¿ï´ëÇб³ ÀÇ°ú´ëÇÐ »ýÈÇб³½Ç ¸í¿¹±³¼ö)ÀÇ ¶æÀ» ±â¸®±â À§ÇØ Á¦Á¤µÆ´Ù.
À̸¦ ÅëÇØ ¸Å³â À¯ÀüüÀÇÇÐ ºÐ¾ß¿¡¼ ¶Ù¾î³ ¾÷ÀûÀ» º¸ÀÎ ¿¬±¸ÀÚ¿¡°Ô ¹ÌÈ 1¸¸ºÒ »ó´çÀÇ »ó±Ý°ú »óÆа¡ ¼ö¿©µÆ´Ù.
ù ¹ø° ÀÏõÀÇÇлó ¼ö»óÀÚÀÎ ÇϹöµåÀÇ´ë Âû½º ¸® ¹Ú»ç´Â, ÇϹöµå ÀÇ´ë ±³¼ö·Î ÀçÁ÷ÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, Ãֱ٠÷´Ü ¿¬±¸ ºÐ¾ß·Î °¢±¤¹Þ°í ÀÖ´Â °Ô³ð ´ÜÀ§¹Ýº¹º¯ÀÌ(CNV, copy number variation) ¿¬±¸¸¦ ÁÖµµÇÏ¸é¼ ³×ÀÌÃÄ¿Í »çÀ̾𽺠µî ÃÖ°í ¼öÁØÀÇ ÀâÁö¿¡ ¸Å³â »õ·Î¿î °á°ú¸¦ ¹ßÇ¥ÇØ¿Ô´Ù.
°Ô³ð ´ÜÀ§¹Ýº¹º¯ÀÌ·Î ´ëÇ¥µÇ´Â ±¸Á¶ º¯ÀÌ(structural variation) ¿¬±¸´Â ÃÖ±Ù À¯Àüü ¿¬±¸¿¡¼ °¡Àå ¸¹Àº °ü½ÉÀÌ ÁýÁߵǰí ÀÖ´Â ºÐ¾ß·Î¼, °³Àκ° ¸ÂÃãÀÇÇÐÀ¸·Î »ó¡µÇ´Â ¹Ì·¡ ÀÇÇÐÀÇ ÇÙ½ÉÀûÀÎ ¿ªÇÒÀ» ÇÒ °ÍÀ¸·Î Àü¸ÁµÈ´Ù.
ÀÏõ À̱⿵ ±³¼ö´Â ´ç½Ã÷´Ü¿¬±¸ÀÎ ÆäÀÌÆÛ Å©·Î¸¶Åä±×¶óÇÇ ¹æ¹ý¿¡ ÀÇÇÑ ±¸¾Æ´Ñ-»çÀÌÅä½Å ¿°±âºñÀ²(GC ratio)¸¦ ÃøÁ¤, ÁøÈÀûÀÎ °üÁ¡¿¡¼ »ý¹°°èÅëÀû °Ô³ð(Genomic DNA) ºÐ¼®À» ¼öÇàÇØ¿Ô´Ù.
Âû½º ¸® ¹Ú»çÀÇ ´ÜÀ§¹Ýº¹º¯ÀÌ ¿¬±¸µµ ±× ±Ù¿øÀÌ ÀÏõ À̱⿵ ±³¼öÀÇ ¿¬±¸¿¡ »Ñ¸®¸¦ µÎ°í ÀÖ´Ù.