연대 치대 이재훈 교수·포항공과대 생명과학과 김상욱 교수 공동 연구팀
'여타 희귀질환 바이오마커 도출'에 응용 기대
논문, 치과학 분야 국제저널 'Oral Disease 온라인판'에 최근 게재
[보건타임즈] 한 가족의 생체 네트워크 분석을 통해 '새 치은섬유종 진단 바이오마커'가 발견됐다.[그림(논문서 발췌) 윗몸에 치은섬유종(HGF hereditary gingival fibromatosis)이 발병한 환자들의 전사체 분석연구]
치은섬유종은 잇몸이 섬유화되는 것은 물론 크기가 비정상적으로 증가하는 희귀질환이다.
이 질환은 외관 미용상 문제가 될 뿐만 아니라 구강암의 요인 중 하나로 알려져 있다.
치은섬유종은 약물, 유전, 환경적인 요인으로 수술 후 재발이 많아, 분자 수준의 치료 메커니즘에 중요한 바이오마커 발굴이 절실했었다.
그러나 샘플 수가 태부족, 정확한 바이오마커를 찾는 연구가 쉽지 않다.
연세대 치과대학 보철과학교실 이재훈 교수·포항공과대 생명과학과 김상욱 교수 공동 연구팀은 이러한 문제를 해결하기 위해 한 가족에 대한 생체 네트워크 분석을 통해 새로운 치은섬유종 진단 바이오마커를 발견하는 데 성공했다고 밝혔다.
연구팀은 부모의 경우 치은섬유종을 앓지 않았지만, 남매 자녀 2명 모두에게서 발병한 가족의 유전자 정보를 분석했다.
여기에 새로 개발한 유전체 분석 기술을 기반으로 각 환자의 유전자 변이와 RNA 양의 변화를 동시 분석, 교차 검증하는 방법을 썼다.
이를 통해 연구팀은 RNA 양 변화를 유발해 치은섬유종 발병으로 이어지게 하는 특정한 변이 유전자 그룹, 즉 치은섬유종 진단 바이오마커를 발견하는 데 성공했다.
유전자 변이 ETVI, SMAD4, SOX30 등이 대표적이다.
이 연구는 치은섬유종 발병 가능성이 있는 환자군의 질환 발병을 예측하는 동시에 예방을 위한 치료를 시행할 수 있는 계기를 마련했다는 점과 나아가 여타 희귀질환의 바이오마커 발견에도 적용할 수 있다는 점에서 의의가 있다는 게 연구팀의 설명이다.
이 교수는 "생체신호전달에 중요한 SMAD4 유전자와 세포 형질전환 성장인자-베타(TGF-β) 인자의 신호전달 경로 내 다양한 바이오마커 유전자 그룹을 확보했으며 이 신호전달 경로 내의 다른 다양한 유전자들도 추가 바이오마커가 될 수 있다"고 말했다.
김 교수는 "이와 같은 생체 네트워크 기반의 환자-유전체 데이터 분석 생물정보 분석 기술이 더 많은 희귀 질환의 바이오마커를 찾는 데 응용될 수 있다"고 덧붙였다.
이 연구논문은 치과학 분야 국제저널 'Oral Disease 온라인판'에 최근 게재됐다,
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