보건타임즈 : 강남세브란스, 심뇌혈관질환 위험 높이는 '유전자 변이' 발견

이지원 교수, 송유현 임상연구 조교수 '국립보건연구원 수집한 코호트 자료' 분석
'고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 등 기저질환자' 대상 연구
이상지질혈증 환자, 유전자 변이 있으면 심장관상동맥 발병 위험 '약 2.3배' 증가
이 교수 "심뇌혈관질환 발생했을 때 주원인, 유전자서 찾을 수 있을 것"
"앞으로 유전자 변이 타겟으로 치료제 개발까지 이어지길 기대"
논문, 국제학술지 '중개의학저널 최근호'에 게재

[보건타임즈] 고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 환자의 심뇌혈관질환 발생 위험을 높이는 유전자 변이가 발견됐다. (논문)

연세대 강남세브란스병원 가정의학과 이지원 교수(사진 左), 송유현 임상연구 조교수(右) 연구팀은 질병관리청 국립보건연구원에서 수행한 한국인 유전체 역학조사 사업(KoGES)을 통해 수집한 고혈압 16,309명, 당뇨병 5,314명, 이상지질혈증 20,770명 등 42,393명의 코호트 자료를 분석해 기저질환자의 심뇌혈관질환을 일으키는 새 유전자 변이를 찾았다며 13일 이같이 밝혔다.

분석결과, 고혈압 환자에게 17q25.3/CBX8-CBX4 유전자 영역에서 변이가 있으면 심장관상동맥 질환의 발병 위험이 2.6배 증가했다. (표 참조)

당뇨병 환자는 4q32.3/MARCH1-LINC01207 유전자 영역에서 변이가 있으면 허혈뇌졸중의 위험이 약 5.6배, 17q25.3/RPTOR 유전자 영역에서 변이가 있으면 기타 심뇌혈관질환 발생할 위험이 3.5배 증가하는 것으로 파악됐다.

이상지질혈증 환자는 9q22.2/UNQ6494-LOC101927847 유전자 영역에서 변이가 있으면 심장관상동맥 질환 발병 위험이 약 2.3 배 늘었다.
3p22.1/ULK4 유전자 영역에서 변이가 있을 때는 허혈뇌졸중의 위험이 2.2배, 2p22.2/CYP1B1-CYP1B1-AS1 유전자 영역에 변이가 있으면 기타 심뇌혈관질환의 위험이 약 2배 증가했다.

이 연구를 수행한 이 교수는 "고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 등 위험인자를 갖고 있어도 심뇌혈관질환이 없는 사람이 있는 반면 혈압, 혈당, 콜레스테롤을 잘 조절해도 심뇌혈관질환이 발생하는 경우가 있는데 주원인을 유전자에서 찾을 수 있을 것"이라면서 "앞으로 유전자 변이를 타겟으로 치료제 개발까지 이어지기를 기대한다"고 말했다.

이 연구는 산업통상자원부 지원 과제인 '사용자 참여형 빅데이터 기반 건강 위험도 예측과 관리 서비스 개발'의 일환으로 수행됐다.

이 연구 결과를 다룬 논문은 국제학술지 '중개의학저널(Journal of Translational Medicine)’ 최근호'에 게재됐다.