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김창규 박사
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최근 연이산부인과원장 김창규 박사가 국내 최초로 35세 임신부의 혈청에서 추출한 태아 DNA를 분석, 다운증후군을 찾아내 화제다.
김 박사는 세계 태아학회 이사, 전 미국 보스톤대학교 유전센터 연구교수를 맡고 있다.
연이산부인과(www.yunlee.co.kr)에 따르면 김 박사는 임신 13주에 내원한 임신부의 혈청에서 추출한 태아 DNA 시퀀싱(SEQUENCING)을 홍콩 BGI(BEIJING GENOMIC INSTITUTE)에 의뢰, 생물공학적 정보 분석을 한 결과 태아 다운증후군을 진단해 냈다.
태아 인간게놈지도 검사는 임신 11주부터 37주 사이에 임신부의 혈청 5ml를 분리한 뒤 태아 염색체에 존재하는 수십억 개 DNA의 생물공학적 정보를 분석하는 첨단기법이다.
연이산부인과 김창규 박사는 현재 홍콩BGI의 파트너로 한국에 태아 인간게놈지도 검사를 도입했다.
이 검사를 하려는 서울이나 지방 임신부들은 연이산부인과에서 직접 방문, 혈액을 채취해야한다.
다른 곳에서 혈액을 채취하면 운반과정 중에 다른 사람의 DNA가 오염될 수 있고 태아 DNA가 영하 80도에 일정온도를 
유지하지 않으면 검사과정에서 오류가 발생하기 때문이다.
이 검사과정은 이렇다.
연이산부인과에서 초음파검사로 태아의 임신주수를 확인한 뒤 임산모의 혈액 5ml를 직접 혈청을 분리해 홍콩에 항공편으로 3일정도 걸려 보낸 후 10~15일 이내에 결과를 이메일로 자신이 직접 통보 받게 된다.
이 때문에 단 한번으로 간단하고 안전한데다 정확한 검사결과를 받게 돼 종전처럼 다운증후군, 에드워드증후군등 염색체 이상 스크리닝 검사인 더블테스트 쿼드 테스트를 번거롭게 반복해서 할 필요가 없게 됐다.
또 산모에게 심한 스트레스를 주고 태아기형 태아사망, 조기진통 신생아 이상을 초래하는 융모막검사와 양수검사를 거의 98%이상 줄일 수 있다.
이 검사법은 태아가 정상아나 비정상아를 100% 정확하게 판독할 수 있다.
현재 태아게놈지도 검사는 미국이나 유럽 등 의료선진국에서 연구가 완성단계지만 아직 상용화되지 않았다.
연이산부인과 전화(02-596-0202)
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