아벨리노 각막이상증, 유전자 검사 후 수술해야 안전

라섹 전 반드시 검증된 유전자 검사(AGDS) 필수
뉴스일자: 2013년10월15일 17시00분

대학생 윤모(21세)씨는 지난 여름부터 시력이 계속 떨어져 병원을 찾았다. 지난해 라식수술을 했던 윤씨는 처음 교정시력에서 시력이 현저히 떨어져 책을 보거나 컴퓨터 작업이 불편했다.

시력저하의 원인은 ‘아벨리노 각막이상증으로 인한 각막혼탁’이었다. 윤씨는 라식 사전검사에선 아벨리노 각막이상증 유전자 검사 결과 ‘정상 판정’을 받았었다.

라식수술이 성행하면서 아벨리노 각막이상증의 검진이 부각되고 있으나 일각에서는 윤씨처럼 검증되지 않은 유전자 검사에 따른 결과 오류로 아벨리노 각막이상증 환자가 라식수술을 받게 되는 피해 사례가 종종 발생한다. 

지난 3월 보건복지부와 질병관리본부가 최근 크게 증가한 개인 유전자분석 서비스가 생명윤리와 개인정보 보호차원에서 사회적 문제를 유발할 가능성이 높다고 판단해 관리 감독을 강화한바 있다.

유전자 분석서비스는 개인의 유전자를 분석해 건강상태, 질병의 발생 가능성 등을 예측하는 서비스로 무분별한 활용 시 많은 부작용을 유발할 가능성이 높아 과학적, 윤리적 검증이 필요한 분야임을 강조했다. 하지만 일부 비용의 저렴함 등을 이유로 무분별하게 사용하고 있어 문제가 제기되고 있다.

복지부는 ‘개인대상 또는 의료기관 등의 의뢰를 받아 유전자 분석 서비스를 수행하는 기관은 생명윤리와 안전에 관한 법률 제49조 제1항에 따라 유전자검사기관 신고를 해야 한다.

또 생명윤리법에서 허용하지 않는 유전자 검사를 실시하거나 의료기관이 아닌 유전자검사기관에서 의료기관의 의뢰없이 질병의 예방, 진단 치료와 관련한 유전자 검사를 수행해서는 안된다’고 명시했다.

병원과 의원 등에선 정확한 결과를 위해 검증된 유전자 검사법을 사용하는 것이 중요하다. 검증된 검사법이란 신뢰성과 정확성, 안전성 등에 대한 객관적인 입증이 가능한 것이다. 개발 당시 임상시험을 거쳤는지, 인증기관이나 연구기관에서 인증을 받았는지 확인할 필요가 있다.

실명 유전자를 찾아내는 아벨리노 각막이상증 유전자 검사법은 국내에 여러 종류가 있다. 그 중 AGDS(Avellino GENE Detection System)는 ㈜아벨리노에서 개발한 검사법으로 한국유전자검사평가원의 2012년도 유전자 검사기관별 유전자 검사 정확도에서 3년 연속 A등급을 받았다.

또 AGDS는 개발 단계에서 대규모 임상시험을 거쳐 정확성을 높였다. 총 592건의 임상시험으로 100% 민감도와 특이도를 인정받았다. 이밖에도 검사의 품질 향상을 위한 ISO9001을 취득했다.  

잠실SU연세안과 김영욱 원장은 “각막의 상처나 자외선에 치명적인 아벨리노 각막이상증은 라식, 라섹 전 반드시 검증된 유전자 검사(AGDS)를 받아야 정확한 결과를 알 수 있다”며 “현재까지 아벨리노 각막이상증을 완치할 수 있는 치료법이 없기 때문에 유전자 검사를 통해 질환여부를 확인한 후 안전하게 수술해야 한다”고 말했다. 

AGDS의 검사법은 간단하게 진행된다. 면봉으로 입안을 10여 차례 긁은 후 구강세포를 채취하면 된다. 안과나 소아과, 산부인과 등에서 검사 받을 수 있으며, 채취된 구강세포는 AGDS 연구실에서 검사 후 병원에 결과서가 도착한다. 이 과정은 2시간 만에 이루어지기 때문에 검사 후 아벨리노 각막이상증 환자가 아니라면 당일 라식이 가능하다.

 

 

 


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