척수성 근위축증, 신생아 1만 명당 1명꼴로 발생하는 '희귀질환'
졸겐스마주, 첨단재생 바이오 법 시행 이후 '두 번째 첨단바이오약'으로 품목 허가
첫 판매 날부터 1년마다 '장기추적조사 한 내용과 결과 등' 식약처에 보고
[보건타임즈] 지난해 8월 28일 첨단재생 바이오 법이 시행된 이후 졸겐스마주(오나셈노진아베파르보벡)가 두 번째 첨단바이오의약품으로 허가를 받았다.
첨단바이오의약품이란 살아있는 세포·조직이나 유전물질 등을 원료로 한 세포치료제·유전자치료제를 가리킨다.
이들 의약품은 첨단재생 바이오 법에 따라 장기추적조사 등 차별화된 안전관리, 연구개발·제품화 지원 등을 받을 수 있다.
'졸겐스마주'는 생존 운동뉴런1(SMN1) 유전자가 돌연변이 등으로 기능을 하지 못해 발생하는 퇴행성 신경질환 '척수성 근위축증(SMA)' 환자의 정맥에 단 회 투여하는 치료제다.
식약처는 28일 '졸겐스마주'는 결함이 있는 유전자를 기능적으로 대체하는 유전물질이 포함된 유전자치료제로 첨단바이오의약품에 속한다며 생존 운동뉴런1(SMN1) 유전자가 돌연변이 등으로 기능을 하지 못해 발생하는 퇴행성 신경질환 '척수성 근위축증(SMA)' 환자에게 정맥으로 단 1회 투여하는 치료제라고 밝혔다.
생존 운동뉴런1(SMN)은 뇌와 척수에서 일어난 운동 자극을 근육 등에 전달하는 신경세포의 유지에 필요한 SMN(Survival Motor Neuron) 단백질의 발현정보를 가지고 있는 유전자다. (표 참조)
환자는 제 기능을 하지 못하는 생존 운동뉴런1(SMN1) 유전자 대신 사람 생존 운동뉴런(hSMN) 유전자를 운반체(벡터)로 전달받아 중추신경계 운동 신경세포에서 생존 운동뉴런(SMN) 단백질을 만들 수 있게 된다.
이 약은 생존 운동뉴런1(SMN1) 유전자에 이중 대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증 환자 가운데 ▲ 제1형 척수성 근위축증 임상적 진단이 있거나 ▲ 생존 운동뉴런2(SMN2) 유전자의 복제 수가 3개 이하일 때 사용하도록 허가가 됐다.
식약처에 따르면 이번에 겐스마주는 첨단재생바이오법의 심사기준에 따라 신청 의약품의 품질, 안전성·효과성, 시판 후 안전관리계획 등을 과학적으로 철저하게 심사·평가를 받았다며 첨단재생바이오법 제30조에 의거 '장기추적조사'대상 의약품으로 지정돼 투여일로부터 15년간 이상 사례 등을 추적해야 해야 하는 것은 물론 처음 판매한 날부터 1년마다 장기추적조사 한 내용과 결과 등을 식약처에 보고해야 한다.
장기추적조사는 줄기세포 또는 동물의 조직·세포를 포함하는 첨단바이오의약품이나 투여 후 일정 기간 동안 이상사례의 발생 여부를 확인할 필요가 있을 때 5~30년 이내의 추적 기간 부여한다.
식약처는 이번 겐스마주의 품목 허가로 치명적 질환, 즉 전 세계적으로 신생아 1만 명당 1명꼴로 발생 척수성 근위축증 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공할 수 있을 것으로 기대하며, 앞으로 첨단바이오의약품을 신속하게 허가, 제품을 안전하게 관리해 희귀·난치환자에게 새로운 치료 기회를 제공하도록 노력하겠다고 전했다.
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