한국인 유전체 서열이 국내에서 처음으로 세계적으로는 4번째로 해석돼 의료계의 관심이 모아지고 있다.
가천의과학대학교 이길여 암당뇨연구원(원장 김성진 박사)은 4일 한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터(센터장 박종화 박사)와 공동연구 협력을 통해 한국인 유전체 서열해석에 성공했다고 4일 밝혔다.
이번 유전자 해독은 2003년 서양인 유전체 서열해석, 2008년 4월 제임스 왓슨 박사, 2008년 11월 중국 베이징유전체연구소에 이어 4번째다. 이번에 공개되는 정보에는 김성진 원장의 유전체 서열 분석결과뿐 아니라 현재까지 유전자와 신체적 특징 또는 질병과 관련해 진행된 전 세계 연구결과가 반영돼 있다.
연구진은 공개된 약 1,600만건의 의학 논문 중 유전의학과 관련된 약 1만2,000건의 연구결과를 골라낸 뒤 다시 아시아인에 해당하는 1,600여건의 연구결과를 선택해 김성진 원장의 서열 결과와 비교했다.
여기에는 근력이나 눈의 색깔과 신체적 특징에 관한 연구결과와 관상동맥질환, 당뇨, 비만, 각종 암과 같은 다양한 질환과 연관된 연구결과들이 포함됐다.
최근 진행된 대규모 임상연구결과에 따르면 현생 인류는 약 15만년전 아프리카에서 기원한 것으로 알려졌으며, 현재 아프리카인, 서양인(코카시안), 동양인 등 크게 세 부류로 나눴다.
김성진 원장의 유전체는 계통적으로 동양인 중에서도 중국인과 일본인으로 나눠지는 곳에 분류해 유전적 변이의 중요한 부분을 차지하는 단일염기다형성을 기준으로 분석했을 때 제임스 왓슨 유전체와는 0.05%, 중국인 유전체와는 0.04% 가량 차이를 보였다. 이 프로젝트를 통해 약 150만개의 새로운 단일염기다형성이 발견됐다.
과학자들은 2~3년 내로 한 사람당 약 1000불 이내의 비용으로 유전체 서열해독이 가능해질 것으로 예상하고 있으며, 실제 미국의 한 회사는 2009년부터 5000불에 유전체 서열해독 서비스를 시작할 예정에 있다. 따라서 서열해독이 되면 유전체 서열을 바탕으로 의료서비스에 혁명적인 변화가 시작될 전망이다.
실제 일부 선천성 질환을 제외하고 대부분의 질환은 유전자와 환경과의 오랜 상관관계를 통해 발생되며, 특정 질환에 더 취약한 유전자를 지닌 사람의 경우 일찍부터 예방적 조치를 취함으로써 질병의 발생 자체를 예방하거나 자신의 유전형에 가장 적합한 치료법을 찾을 수 있게 된다.
김성진 원장은 “제임스 왓슨 역시 DNA 구조 해석으로 노벨상을 받은 이후 이렇게 빨리 학문이 진보하리라고 생각하지 않았을 것이다. 제임스 왓슨도 맞춤의학을 위해 자신의 DNA 시퀀스를 공개했고, 제임스 왓슨의 책을 읽고 연구에 인생을 바치게 된 나도 새로운 의학의 발전을 위해 DNA 서열을 공개하는 것을 개인적으로 영광스럽게 생각한다”고 밝혔다.
보건복지가족부 질병유전체 사업단장 겸 세계 인간 프로테옴기구 차기 회장인 백융기 연세대 교수는“이번 일로 맞춤형 질병 분자의학 시대의 개막은 물론 질병 단백질 발굴과 신약 개발에 일보 진전된 큰 전기가 마련됐으며, 사람마다 다른 특이 질병 유전자의 존재 빈도나 질환 요인 유전자를 탐색함으로써 질병의 예측과 치료에 적극 대처 할 수 있는 상시 시스템이 준비됐다. 문제는 각 개인의 유전자 정보를 철저하게 관리 함으로써 질병유전자의 존재를 근거로 한 개인별 맞춤의학사전을 마련하는 것이 시급한 일로 생각된다. 이번에 우리나라가 이러한 전체 유전체 서열해독작업을 성공적으로 수행한 것은 세계 4번째의 쾌거로서 인간유전체프로젝트에 참여하지 못한 국가의 위상을 일시에 회복시킬 수 있는 쾌거다”고 말했다.
기사최종편집일: 2024-04-26 22:33:08
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