[º¸°ÇŸÀÓÁî] ³²¾Æ¿¡°Ô¸¸ ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±Í ±ÙÀ°º´ 'µð½ºÆ®·ÎÇÉ º´Áõ'ÀÌ ¿©¼º¿¡°Ô¼µµ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Ù´Â ¿¬±¸ °á°ú°¡ ³ª¿Ô´Ù.
µð½ºÆ®·ÎÇɺ´ÁõÀº ÁÖ·Î ³²¾Æ¿¡¼ 3500¸í Áß 1¸í²Ã·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °¡Àå ´ëÇ¥ÀûÀÎ ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõÀÌ´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº °ñ°Ý±Ù ±¸¼º¿¡ ÁÖ¿ä ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â µð½ºÆ®·ÎÇÉ ´Ü¹éÁúÀ» ÇÕ¼ºÇÏ´Â 'µð½ºÆ®·ÎÇÉ À¯ÀüÀÚ'ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ¹ß»ýÇÑ´Ù.
'µð½ºÆ®·ÎÇÉ º´Áõ(Dystrophinopathy, µà¼¾ ¹× º£Ä¿ ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõ)'Àº ±ÙÀ§¾à, È®À强 ½É±Ùº´Áõ, ±ÔÄ¢ÀûÀÎ ±ÙÀ°Åë°ú °æ·Ã µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³´Ù.
µð½ºÆ®·ÎÇÉ À¯ÀüÀÚ´Â X ¿°»öü¿¡ Á¸ÀçÇÏ¸ç ¿¼º À¯Àü(X linked recessive)À¸·Î À¯ÀüµÈ´Ù.
X ¿°»öü ¿¼º ÁúȯÀ̱⿡ ¿©¼ºÀÇ °æ¿ì µð½ºÆ®·ÎÇÉ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ À־ ´ëü·Î ÀÓ»óÀû Áõ»óÀ» º¸ÀÌÁö ¾Ê´Â´Ù.
ÀÌ ¶§¹®¿¡ ´ëºÎºÐÀÇ ¿©¼º µð½ºÆ®·ÎÇÉ º¸ÀÎÀÚ¿¡°Ô´Â µð½ºÆ®·ÎÇÉ À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ È®ÀÎÇϱâ À§ÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÇÏÁö ¾Ê´Â´Ù.
¿©¼ºÀÌ µð½ºÆ®·ÎÇÉ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ Çϳª¸¦ °¡Áú °æ¿ì 'º¸ÀÎÀÚ'·Î ºÎ¸¥´Ù.
±×·¯³ª ÀϺΠ¿¬±¸¿¡ µû¸£¸é, ¿©¼ºµð½ºÆ®·ÎÇÉ º¸ÀÎÀÚ Áß Áõ»óÀÌ ¹ßÇöµÇ´Â °æ¿ì´Â ÀüüÀÇ 20%·Î º¸°íµÇ°ï ÇÑ´Ù.
ÃÖ±Ù °³²¼¼ºê¶õ½ºº´¿ø ½Å°æ°ú ¿¬±¸ÆÀÀº ÀÌ·¯ÇÑ À¯ Áõ»ó ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ¿¡°Ô À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇà, µð½ºÆ®·ÎÇÉ º´ÀÇ ÀÓ»óÀû·À¯ÀüÇÐÀû Ư¡À» ºÐ¼®Çس´Ù.
½Å°æ°ú ÃÖ¿µÃ¶ ±³¼ö(»çÁø)ÆÀÀº 2007³â 7¿ùºÎÅÍ 2013³â 10¿ù±îÁö µð½ºÆ®·ÎÇÉ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ È®ÀÎµÈ ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ Áß ÀÓ»óÀû Áõ»óÀÌ ÀÖ´Â º¸ÀÎÀÚ±º 4¸íÀ» ¹ß°ß, Áõ»óÀÌ ¾ø´Â º¸ÀÎÀÚ±º 7¸í°ú ±¸ºÐÇß´Ù.
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Áõ»óÀÌ ÀÖ´Â ¿©¼º º¸ÀÎÀÚÀÇ À¯ÀüÇÐÀû Ư¡À» ºÐ¼®ÇÑ °á°ú, 4¸í Áß 2¸í(50%)Àº Áߺ¹ µ¹¿¬º¯ÀÌ, 2¸í(50%)Àº °á¼Õ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÎ °ÍÀ» È®ÀÎÇß´Ù.
À̷νá À¯ Áõ»ó ¿©¼º µð½ºÆ®·ÎÇÉ º´ÀÌ µå¹® ÀÓ»ó À¯ÇüÀ̰ųª, Á¶±ÝÀÌ¶óµµ ÀǽÉÀÌ µÇ´Â ȯÀÚ¿¡°Ô À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÑ´Ù¸é µ¹¿¬º¯À̸¦ ½±°Ô È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» ÀÔÁõÇÏ°Ô µÆ´Ù´Â °Ô ¿¬±¸ÆÀÀÇ ¼³¸íÀÌ´Ù.
¶Ç µð½ºÆ®·ÎÇÉ º´Áõ ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ°¡ ÀÓ»óÀû Áõ»óÀ» º¸À̱⠽ÃÀÛÇÑ Æò±Õ ³ªÀÌ´Â 30.6¼¼À̸ç Áõ»óÀÇ ÁøÇàÀ̳ª Á¤µµ´Â °æ¹ÌÇÑ °ÍÀ» È®ÀÎÇß´Ù.
ÀÌ °á°ú´Â ¿©¼º¿¡°Ô µð½ºÆ®·ÎÇÉ º´ÁõÀÇ °¡Á··Â, ÀÓ»óÁõ»ó°ú °Ë»ç°á°ú(Ç÷¾×°Ë»ç¿Í ±ÙÀüµµ°Ë»ç)µî¿¡¼ ÀÇ½É ¼Ò°ßÀÌ ÀÖÀ» ¶§ ¿°Áõ¼º±Ùº´Áõ µî ´Ù¸¥ ±ÙÀ°º´À̳ª ½Å°æº´ÁõÀ» Áø´ÜÇϱ⿡ ¾Õ¼, µð½ºÆ®·ÎÇÉ ´Ü¹é ÀÌ»óÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â Áõ»óÀÎÁö¸¦ È®ÀÎÇϱâ À§ÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇØ¾ß ÇÑ´Ù´Â °ÍÀ» ÀǹÌÇÑ´Ù.
Áï, µð½ºÆ®·ÎÇÉ º´ÀÌ X¿°»öü ¿¼ºÁúȯÀ̱⿡ ¿©¼º º¸ÀÎÀÚ¸¦ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡¼ ¹èÁ¦ÇÏ´Â °ÍÀº Á¤È®ÇÑ º´ÀÇ Áø´Ü¿¡ ¿ÀÈ÷·Á ¹æÇØ°¡ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °Å´Ù.
ÃÖ ±³¼ö´Â "X ¿°»öü ¿¼ºÁúȯÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö¸¸, ¿©¼º¿¡°Ôµµ µð½ºÆ®·ÎÇÉ º´ÁõÀÇ ÀÓ»óÀû Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Ù´Â °ÍÀ» È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ ÀÌ ¿¬±¸¸¦ ¼öÇàÇÏ°Ô µÆ´Ù"¸é¼ "À̸¦ °è±â·Î ¿øÀÎÀ» ¸ð¸£´Â ±ÙÀ°º´°ú À߸ø Áø´ÜµÉ ¼ö Àִ ȯÀÚ ±ºÀ» ¹ß°ßÇÏ´Â ÈÄ¼Ó ¿¬±¸·Î È®ÀåµÇ±æ ±â´ëÇÑ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.
ÀÌ ³í¹®Àº Áö³ÇØ ´ëÇѽŰæ°úÇÐȸÀÇ ¿µ¹®±¹Á¦¼úÁö JCN(Journal of Clinical Neurology)¿¡ 'Clinical and Genetic Characterization of Female Dystrophinopathy(¿©¼º¿¡°Ô¼ À¯¹ßµÈ µð½ºÆ®·ÎÇɺ´(µà¼¾ ¹× º£Ä¿ ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõ) ȯÀÚÀÇ ÀÓ»óÀû, À¯ÀüÇÐÀû Ư¡)'À̶õ Á¦¸ñÀ¸·Î °ÔÀçµÆ´Ù.