소아청소년과 이영목·나지훈·이현주·신희진 교수 연구팀
뉴시너센 투여 SMA 2, 3형 환자 30명 대상 연구 결과 분석 '국내 단일기관' 최초
투약 6개월 뒤 환자 중 72%, 운동기능 척도' HFMSE 점수 2.1점' 증가
14개월 71% HFMSE 점수 2.88점 ↑‥'22개월 88%, 26개월 86%' 운동기능 향상
이영목 교수 "치료 기간 길수록 운동기능 향상 보인 환자 비율 높다는 점 주목"
논문, 국제 소아과 학술지 'World Journal of Pediatrics'에 게재
[보건타임즈] 희귀 유전성 질환 척수성 근위축증(SMA) 치료제 뉴시너센의 효능과 안전성을 확인한 국내 임상 결과(논문보기)가 나와 주목을 받고 있다.
즉 발병 초기에 뉴시너센 투여를 서둘러 시작해 지속할수록 실질적인 운동기능 개선을 보이는 것으로 나타났다.
연세대 강남세브란스병원(병원장 송영구) 연구팀(소아청소년과 이영목(사진 左)·나지훈(右)·이현주 교수, 세브란스병원 소아청소년과 신희진 임상강사)은 척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy, 이하 SMA)을 진단받아 뉴시너센 치료를 받는 국내 환자들의 임상적 특징과 치료 경과를 연구했다.
척수성 근위축증은 척수의 운동신경 세포가 점진적으로 퇴행, 소실돼 전신 근육이 점차 약화하는 퇴행성 신경 질환이다.
생존 운동 뉴런인 SMN(Survival Motor Neuron)는 단백질을 생산하는 SMN1 유전자의 결손이나 돌연변이에 의해 발생한다.
출생 전부터 청소년기, 젊은 성인에 이르기까지 다양한 시기에 발생하며 발병 시기와 운동 상태에 따라 1형에서 4형으로 분류된다.
연간 신생아 30만 명 기준 약 30명의 환자가 발생하는 희귀질환으로, 발병 나이가 어릴수록 중증도가 큰 데다 기대 수명도 짧은 것으로 알려져 있다.
뉴시너센은 SMN1의 백업 유전자인 SMN2와 결합해, SMN 단백질 생산량을 증가시켜 운동뉴런의 퇴행을 막는 원리의 치료제다.
이 치료제는 1년에 3~4차례 척수강 내 주사를 통해 약물을 주입한다.
뉴시너센의 효능과 안전성은 해외 연구에서 밝혀진 바 있으나 국내 환자를 대상으로 한 연구는 이뤄지지 않았다.
특히 SMA 환자에 흔히 동반되는 척추측만증, 그리고 호흡 보조가 필요한 중증 환자의 연구는 없는 상태다.
이에 연구팀은 2019년 3월부터 2022년 4월까지 약 3년간 강남세브란스병원에서 뉴시너센 치료를 진행한 SMA 2형, 3형 환자 30명의 데이터를 분석했다.
이들은 평균 약 1.2세에 증상 발현이 시작됐으며 평균 치료를 시작한 나이는 22.9세였다.
게다가 1명을 제외한 모든 환자가 척추측만증을 동반했으며 이들의 73%는 척추측만증 수술을 받은 적 있는 것으로 나타났다.
여기에 절반이 넘는 환자들이 하루 중 일정 시간 호흡 보조 장치를 사용했었다.
의료진은 14일 간격으로 뉴시너센 12㎎을 총 3회 투여한 뒤, 30일 후에 한 차례 더 약물을 투약했다.
이후엔 유지용량을 4개월마다 투여하는 방식으로 치료하면서 6개월, 14개월, 22개월, 26개월이 경과한 지점마다 운동기능을 HFMSE(Hammersmith Functional Motor Sacle-Expanded, 해머스미스 운동기능 척도) 점수로 측정했다.
이 결과 6개월 추적 조사에서 환자의 72%가 HFMSE 점수의 개선(2.1점 증가)을 보였다. (그래프)
14개월 추적 조사에선 71%가 개선(2.88점 증가)됐으며 22개월과 26개월 경과 후 추적 조사에서는 각각 88%(4.21점 증가), 86%(5.29점 증가)가 운동기능이 향상됐다.
부작용으로는 허리 통증, 두통, 감각 이상, 메스꺼움 등의 부작용이 동반됐으나 대부분 1~2일 이내 소실됐다.
이 연구의 교신저자 이영목 교수는 “중증 척추측만증 또는 기계적 호흡 보조가 필요한 포괄적 환자군을 대상으로 뉴시너센의 효능과 안전성을 확인한 국내 최초의 연구”라며 “치료 기간이 길수록 운동기능이 개선된 환자의 비율이 높아진 것에 주목해야 하며, 환자들의 운동 능력을 반영할 수 있는 정확한 운동기능 평가방법이 필요하다”고 말했다.
이 연구 결과를 상세하게 정리한 논문은 'Nusinersen for spinal muscular atrophy types II and III: a retrospective single‑center study in South Korea(척수성 근위축증 2, 3형 환자의 뉴시너센 치료에 대한 한국 단일기관 후향적 연구)'란 주제로 국제 소아과 학술지 'World Journal of Pediatrics'에 게재됐다.
기사최종편집일: 2024-04-26 22:33:08
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