주부 김소연(42세) 씨는 2주 전 라식수술을 받기 위해 안과를 찾았다가 아벨리노 각막이상증을 진단받았다. 유전병이라는 소견을 듣고 중학생인 큰아이와 초등학생인 둘째 아이도 안과에서 검사를 받았다.
큰 아이만 아벨리노 각막이상증으로 진단됐다, 김씨의 부모님들이 시력저하 등의 증상이 전혀 없었기 때문에 검사 전까지 유전병이 있는지 전혀 알지 못했다.
최근 라식, 라섹 등 시력교정술이 증가하면서 안과 유전질환을 발견하는 사례가 늘고 있다. 아벨리노 각막이상증은 라식, 라섹과 같은 시력교정술이 증가하지 않았다면 다른 각막이상증처럼 안과 전문의만 알고 있는 희귀병으로 알려졌을 것이다.
아벨리노 각막이상증은 각막에 비정상적인 단백질이 끼어 혼탁이 생기는 유전질환으로 이형접합자(부모로부터 이상 유전자를 하나만 물려받은 경우)는 60대까지 증상이 나타나지 않을 수 있다.
이런 환자가 유전자 검사를 하지 않고 라식이나 라섹수술을 받을 경우 빠르면 2~3년 안에 시력이 현저히 떨어지다가 심할 경우 실명에 이르게 된다.
현재 알려진 논문에 따르면 아벨리노 각막이상증의 혼탁진행 속도는 개인에 따라 다르게 나타나며(Extremely varied phenotypes in granular corneal dystrophy type 2 heterozygotes. KE Han et al., Mol Vis. 2012;18;1755-62), 자외선 노출 혹은 각막에 자극을 줄 경우 혼탁이 급속도로 진행되는 질환으로 알려져 있다.
아벨리노 각막이상증의 혼탁진행 속도는 개인에 따라 다르며, 자외선 노출 혹은 각막에 자극을 줄 경우 혼탁이 급속도로 진행되는 질환으로 알려져 있다.
이처럼 시력교정술 전 반드시 검증된 유전자 검사를 받는 것이 중요하다.
안과에서 시행되는 아벨리노 각막이상증 유전자 진단법 AGDS(Avellino-GENE Detection System)는 입안의 구강세포를 채취하는 방법으로 2시간 안에 질환여부를 정확히 알 수 있다.
검사 절차는 멸균된 면봉으로 구강상피를 긁어 환자의 DNA를 채취하는 방법으로 아벨리노 연구실에서 검사 절차를 거친 후 안과에 결과가 오는 시간이 2시간도 채 걸리지 않는다.
임상시험을 거친 검사법으로 안전하고 정확하게 시행된다. 2008년부터 현재까지 35만 명 이상이 AGDS검사를 받았으며, 이중 325명 이상이 아벨리노 각막이상증을 확인해 실명을 예방했다.
명동서울밝은안과 김용은 원장은 “한해 우리나라 시력교정술 환자가 20만 명이 넘어가면서 아벨리노 각막이상증 유전자 검사는 필수가 됐다”며 “아벨리노 환자가 임상을 거친 전문 유전자 검사 기관에서 검증된 검사를 하지 않고 시력교정술을 받아 혼탁이 많이 진행될 경우 시력을 상실할 수 있기 때문에 유전자 검사를 통해 사전에 예방하는 것이 가장 중요하다”고 말했다.
<도움말= 명동서울밝은안과 김용은 원장>
기사최종편집일: 2024-04-26 22:33:08
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