보건타임즈 : 녹십자지놈, 유전자 검사 DES로 국내 희귀유전질환 조기 진단 가능

사진) ㈜녹십자지놈에서 시행하는 진단용 엑솜 시퀀싱 검사(DES Test)

[보건타임즈] 녹십자지놈에서는 2014년 국내에 처음으로 진단용 엑솜 시퀀싱 검사(Diagnostic Exome Sequencing Test, DES Test)를 도입했다.
DES검사는 차세대 염기서열분석기를 이용하여 인간의 4,813개 임상 증상과 관련 있는 유전자의 약 62,000개 엑솜(exome)을 한꺼번에 분석해 희귀질환을 진단하는 최신 검사다.

기존 유전자 검사의 경우 A군과 같은 희귀질환 환자의 원인이 되는 특이 유전자를 분석할 수 없어 해외로 의뢰해야 하거나, 불필요하게 다양한 유전자 검사를 시도해야 하는 등 어려움이 있었다. 그러나 DES검사의 경우 국내에서 유전질환을 앓고 있는 환자들에게 정확한 진단과 치료 및 유전자 상담을 진행할 수 있다.

해외에서 이와 유사한 검사로는 전장 엑솜 염기서열 분석법(Whole exome sequencing, WES)이 있고 미국에서는 2009년부터 분자유전학적 기술인 엑솜 시퀀싱(Exome sequencing)으로 희귀질환 진단에 대한 논의가 이루어지면서 그 기술이 급속도로 발전하게 됐다.

하지만 WES검사는 단백질을 코딩 하는 모든 엑손(exon)을 염기서열로 분석하는 것인 반면 DES검사는 유전질환과 관련된 유전자를 분석하기 때문에 WES검사보다 더 빠르게 분석 가능할 뿐 아니라 비용도 더 저렴한 편으로 현재까지 알려진 대부분의 유전질환을 진단할 수 있다.

현재 DES와 같은 검사는 보험영역에 포함되지 않아 아직은 국내에서는 연구비 등을 이용해 검사가 시행되고 있다. 하지만 A군과 같이 DES 검사를 통해 희귀질환으로 진단 받게 되면 희귀질환환우로 등록해 정부지원을 받을 수 있게 된다. 또 DES검사 과정 중 유전성 암이나 유전성 심장질환 등 부수적인 유전질환 등을 발견할 수 있어 여러모로 효과적이다.

최근 국내 수 많은 연구진들이 DES검사를 통하여 희귀환자들에서 새로운 질환과 연관성이 있는 변이들을 발견해 수 편의 논문을 게재했다. 특히 녹십자지놈은 AEWIEM/KSIMD?KSMG joint meeting과 같은 국제학술대회에서 멘델 유전병(유전성 희귀질환)의 진단을 위한 DES(주제: “Diagnostic Yield of TruSight One Sequencing Panel Test for the Mendelian Disorders”)를 발표하여 검사의 유용성을 인정 받았다.

이에 녹십자지놈 관계자는 “기존에 임상의들은 희귀질환 환자에게 정확한 진단을 하기 위해 여러 번 다양한 유전자 검사를 의뢰해야 하는 경우가 많았고, 국내 병원에서 인식되지 않은 특이한 유전자의 경우 환자의 원인 유전자로 의심되는 검사를 할 수 없거나 해외로 의뢰해야 하는 어려움이 있었다”며 “DES검사는 희귀질환과 관련된 4,813개 유전자를 한번에 검사해 이런 부분을 해소했기 때문에 환자에게 정확한 진단과 치료가 가능할 것으로 기대된다”고 말했다.