보건타임즈 : 한국인 자폐스펙트럼 장애 유발하는 '유전적 변이' 첫 규명

유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수와 공동연구

연구팀, 2,104명 12,929개 유전자, 'AI와 머신러닝' 활용, 분석

'짧은 연속 반복 서열, 게놈 일부로 형질 차이'에 기여하는 유전변이

STR 변이, '유전자 발현과 염색체 조절'에 크게 영향 미친다

기존에 알려진 유전자 '한국인 특성' 온전히 설명 못 해, 다양한 인종 연구 필요성 시사

논문, 국제 학술지 'Psychiatry and Clinical Neuroscience'에 게재

[보건타임즈] 한국인에게서 자폐스펙트럼 장애를 유발하는 유전적 변이가 첫 규명됐다.

분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수(사진 좌)가 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수(우)와 공동연구로 게놈의 일부인 '짧은 연속 반복 서열(Short Tandem Repeat, STR)'의 변이가 뇌 형성과 발달을 조절하는 유전자 네트워크에 영향을 미치는 사실을 찾아냈다.

연구팀은 이를 통해 비유럽계 자폐스펙트럼 장애에서 자폐 원인이 되는 새로운 유형의 유전적 변이를 최초 규명했다.

자폐스펙트럼 장애란 제한적이면서 반복적인 행동에 흥미를 보이거나 의사소통 등 상호작용에 어려움을 보이는 복합적 신경 발달 장애다.

이 질환은 유전성이 높다고 알려졌지만, 다양한 유전적 요인을 밝히지 못한 유전적인 연구가 많다.

특히, 기존 연구도 북미나 유럽인을 대상으로 많았다.

그러나 한국인에게서 발병하는 자폐스펙트럼 장애의 유전적인 연구에 대해선 전무한 실정이었다.

어린 나이엔 뇌가 빠르게 성장, 자폐 스펙트럼을 조기에 진단과 치료하면 경과가 좋다.

이에 유 교수팀은 한국에게서 유전적인 원인을 밝히기 위해 한국인 자폐스펙트럼 장애 634가구의 게놈을 분석했다.

게놈은 유전자와 세포핵 속에 있는 염색체의 합성어다.

주로 직렬 반복을 포함한 반복적인 '디옥시리보핵산(Deoxyribo Nucleic Acid, DNA)'으로 구성된다.

이 중 STR은 게놈의 약 6.8%를 차지하며, 형질 차이에 기여하는 유전변이 중 하나다.

유 교수팀은 2,104명(자폐스펙트럼 장애인 641명, 부⦁모 각 634명, 비자폐 형제 195명)의 유전자 12,929개를 인공지능(AI)과 기계학습(머신러닝)을 활용해 분석해 들어갔다.

이 결과 STR 변이가 수정기부터 출생까지 유전자 발현과 염색체 조절에 큰 영향을 미쳤다.

이러한 변이는 전두엽 피질에 분포하는 유전자로부터 발견됐으며, 자폐스펙트럼 장애와 관련된 적응 능력과 사고 능력에 영향을 줬다.

또 기존 해외 북미나 유럽인을 대상으로 한 연구에서 밝혀진 장애스펙트럼 장애의 원인인 유전자는 한국인의 특성을 온전히 설명하지 못해 원인을 밝히기 위해선 다양한 인종과 민족을 대상으로 연구해야 함을 시사했다.

이 연구는 한국 자폐스펙트럼 장애의 원인이 되는 새 유형의 유전적 변이를 최초로 규명한 것이다.

이 연구가 대부분 북미⦁유럽을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애 연구에서 가장 대규모의 아시아인 가족을 대상으로 했다는 점에서 의의가 있다는 게 연구팀의 설명이다.

유 교수는 "자폐스펙트럼 장애는 조기에 진단, 빠르게 치료를 받으면 좋은 성과가 있다"며, "이 증상을 유발하는 유전자를 발견하기 위해 한국인을 대상으로 하는 자폐스펙트럼 장애의 유전변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획"이라고 밝혔다.

안준용 교수는 "기존의 대규모 유전체 연구는 유럽인 중심으로 이뤄졌기에 한국인의 유전적 특성을 충분히 반영하지 못했다"며, "이 연구로 한국 자폐스페트럼 장애에 관여하는 새로운 유형의 유전적 변이를 최초로 규명할 수 있었다"고 덧붙였다.

이 연구는 연구팀이 과학기술정통부 바이오⦁의료기술개발사업 뇌질환극복사업과 고려대 인성(仁星) 연구비를 지원받아 수행됐다.

이 연구 결과를 상세하게 다룬 논문은 국제 학술지 '정신의학과 임상 신경과학(Psychiatry and Clinical Neuroscience, IF 11.9)'에 게재됐다.