ÆÈÀÌ ÂªÀº µ¶Æ¯ÇÑ ¼±Ãµ¼º ±âÇüÀÌ ±¹³» ¿¬±¸Áø¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½ ¹ß°ßµÇ°í ¿øÀεµ ¹àÇôÁ³´Ù.
º¸°Çº¹ÁöºÎ Èñ±ÍÁúȯ¿¬±¸»ç¾÷´Ü (´ÜÀå, Á¤ÇØÀÏ ¼¿ïÀÇ´ë ±³¼ö)ÀÇ ¼¿ïÀÇ´ë Á¶ÅÂÁØ(Á¤Çü¿Ü°úÇÐ), ¹Ú¿õ¾ç(»ýÈÇÐ), ¾ÆÁÖÀÇ´ë ±è¿ÁÈ(¿µ»óÀÇÇÐ) ±³¼öÆÀÀº ¾Æ·¡ ÆÈ ºÎºÐ¸¸ ½ÉÇÏ°Ô ÂªÀº »õ·Î¿î ÇüÅÂÀÇ ±âÇüÀ» ¹ß°ßÇÏ°í 3´ë¿¡ °ÉÃÄ À¯ÀüµÇ´Â Çѱ¹ÀÎ °¡°è¿¡¼ ±× ¿øÀÎÀ» ã¾Æ³Â´Ù.
À̹ø¿¡ ±¹³»¿¡¼ óÀ½À¸·Î ¹ß°ßµÈ ÀÌ ±âÇüÀº °ñ ±âÇü À¯ÀüÀÚ °áÇÔ¿¡ ÀÇÇØ ¹ßº´µÈ´Ù´Â »ç½ÇÀ» ¹ß°ßÇß´Ù.
À¯ÀüÀÚ °áÇÔÀ» Àüü À¯Àüü »ó¿¡¼ °Ë»öÇÒ ¼ö Àִ ÷´Ü ºÐ¼®±â¹ýÀ¸·Î ÀÌ °¡Á·ÀÇ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀ» ºÐ¼®ÇÑ °á°ú 2¹ø ¿°»öü¿¡ ¾à 1.0Mb Å©±âÀÇ DNA°¡ Áߺ¹µÇ¾î ÀÖ´Â °ÍÀ» ¹ß°ßÇß´Ù. ±× ±¸°£¿¡´Â »çÁöÀÇ ÇüŸ¦ °áÁ¤Áþ´Â HOXD(Ȥ½º-D) À¯ÀüÀÚµéÀÌ Æ÷ÇԵǾî ÀÖ°í, ÀÌ À¯ÀüÀÚµéÀÇ Á¶È·Î¿î ¹ßÇöÀÌ ±³¶õµÇ¾î¼ °ñ ÀÌÇü¼ºÁõÀÌ ¹ßº´ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î È®ÀεƴÙ.
°ñ ÀÌÇü¼ºÁõÀÇ ¼¼°èÀûÀÎ ±ÇÀ§ÀÚÀÌ¸ç ¿¬±¸¿¡ ÇÔ²² Âü¿©ÇÑ ½´ÆÛƼÆÛ°¡ ¹Ú»ç( Dr. Superti-Furga, Freiburg University)´Â ÀÌ ÁúȯÀ» “Çѱ¹Çü Àü¿ÏºÎ ÀÌÇü¼ºÁõ(mesomelic dysplasia Korean type)”À̶ó°í ¸í¸íÇÒ °ÍÀ» Á¦¾ÈÇß´Ù. ±×´Â “°ú°Å ±âÇü À¯¹ß ¹°Áú¿¡ ÀÇÇؼ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î °£ÁֵǾú´ø »çÁöÀÇ ¼±Ãµ¼º ±âÇü Áß »ó´ç ºÎºÐÀÌ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇؼ ¹ß»ýÇϸç, À̹ø ¹ß°ßÀº ÀÌ·± ÇüÅÂÀÇ ±âÇü ¿øÀÎÀ» ÃÖÃÊ·Î ±Ô¸íÇÑ Áß¿äÇÑ ¹ß°ßÀÌ´Ù”¶ó°í Æò°¡Çß´Ù.
ÀÌ ³í¹®Àº ¿µ±¹ÀÇ ±ÇÀ§ ÀÖ´Â À¯ÀüÇÐ ÇмúÁöÀÎ ÀÇÇÐÀ¯ÀüÇÐÀú³Î(Journal of Medical Genetics)¿¡ ÃÖ±Ù °ÔÀçµÆ´Ù.