LRRK2 G2385R ´ÙÇü¼ºÀÌ Çѱ¹Àο¡¼ ÆÄŲ½¼º´ÀÇ À¯ÀüÀû À§ÇèÀÎÀÚÀÎ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù. ¶Ç ÀÌ À¯ÀüÀÚ ´ÙÇü¼º¿¡ ÀÇÇÑ ¿µÇâÀº 50¼¼ ÀÌÇÏ ¹ßº´½Ã ´õ¿í À§ÇèÇÑ °ÍÀ¸·Î ºÐ¼®µÆ´Ù.
ÇѸ²´ëÇб³¼º½Éº´¿ø ½Å°æ°ú ±èÀ±Áß, ÃÖÁ¤¹Ì ±³¼öÆÀÀº Áö³ 9ÀÏ Àá½Ç·Ôµ¥È£ÅÚ¿ùµå Å©¸®½ºÅ»º¼·ë¿¡¼ °³ÃÖµÈ Á¦1ȸ ÇѸ²-¿ó»ì¶ó ±¹Á¦Çмú ½ÉÆ÷Áö¾ö¿¡¼‘Çѱ¹ ÆÄŲ½¼º´ ȯÀÚÀÇ À¯ÀüÀû¹è°æ’À̶ó´Â ÁÖÁ¦¹ßÇ¥¸¦ ÅëÇØ ÀÌ°°ÀÌ ¹àÇû´Ù.
±³¼öÆÀÀº ÀϺ»Àΰú Áß±¹Àο¡¼¿Í °°ÀÌ LRRK2À¯ÀüÀÚÀÇ G2385R ´ÙÇü¼ºÀÌ Çѱ¹Àο¡¼ ÆÄŲ½¼º´ÀÇ À¯ÀüÀû À§ÇèÀÎÀÚ·Î ÀÛ¿ëÇÏ´ÂÁö ¾Ë¾Æº¸±â À§ÇØ È¯ÀÚ(347¸í)-´ëÁ¶±º(345¸í)À¸·Î ³ª´©°í PCRÀ» ÅëÇØ ¿°±â¼¿À» ºÐ¼®Çß´Ù.
±× °á°ú ÆÄŲ½¼º´È¯ÀÚ°¡ ´ëÁ¶±º¿¡ ºñÇØ G2385Rº¯À̺󵵰¡ 3¹è ´õ ³ô°Ô ³ªÅ¸³µ´Ù. ÆÄŲ½¼º´È¯ÀÚ ±×·ìÀ» ¼¼ºÐÈÇØ Á¶±â¹ßÇö ÆÄŲ½¼º´ ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î Á¤»ó´ëÁ¶±º°ú ³ªÀÌ¿Í ¼ºº°À» ÀÏÄ¡½ÃÄÑ ºñ±³ÇßÀ» °æ¿ì ÆÄŲ½¼º´È¯ÀÚÀÇ À§Çè¿äÀÎÀÌ ´õ ³ô°Ô ³ªÅ¸³µ´Ù.
´ÙÀ½À¸·Î Çѱ¹ÀÎÀÇ ÆÄŲ½¼º´ ȯÀÚ¿¡¼ PARKÀ¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ºóµµ¸¦ ¾Ë¾Æº¸±â À§ÇØ 72·ÊÀÇ Á¶±â¹ßº´ ÆÄŲ½¼º´ ȯÀÚ¿¡¼ PARKÀ¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ºÐ¼®Çß´Ù.
±× °á°ú 5.6%¿¡¼ Áúº´À¯¹ßÀ¯ÀüÀÚ¸¦ ¹ß°ßÇß´Ù. PARKIN, PINK1, SNCAÀ¯ÀüÀÚ¿¡¼ º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÆÁö¸¸ DJ-1, UCHL1, LRRK2 À¯ÀüÀÚ¿¡¼´Â º¯ÀÌ°¡ °üÂûµÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù. ÆÄŲ½¼º´ ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ Áß »ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü¾ç½ÄÀ» °¡Áø À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌÇüÁ¢ÇÕ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â 5¸í¿¡¼ ¹ß°ßµÆ´Ù. ¶Ç 12.5%´Â À¯ÀüÀû À§ÇèÀÎÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁø LRRK2À¯ÀüÀÚ¿¡¼ G2385R ´ÙÇü¼ºÀ» °¡Áö°í ÀÖ¾ú´Ù.
±èÀ±Áß ±³¼ö´Â “Á¶±â¹ßÇö ÆÄŲ½¼º´ ȯÀÚÀÇ 25%´Â PARK À¯ÀüÀÚÀÇ À¯ÀüÀû À§ÇèÀÎÀÚ³ª Áúº´À¯¹ß À¯ÀüÀÚº¯À̸¦ °®°í ÀÖ¾ú´Ù”°í ¼³¸íÇß´Ù.
ÆÄŲ½¼º´Àº ´ëºÎºÐ ¼Ó¹ß¼ºÀ¸·Î ¹ßº´ÇÏÁö¸¸ °¡Á·¼º ÆÄŲ½¼º´ ȯÀÚ °¡°è·ÎºÎÅÍ SNCA(PARK1), PARKIN(PARK2), UCHL1(PARK5), PINK1(PARK6), DJ-1(PARK7), LRRK2(PARK8) µîÀÇ Áúº´À¯¹ß À¯ÀüÀÚ°¡ ¹àÇôÁ³´Ù.
¼Ó¹ß¼º ÆÄŲ½¼º´ ȯÀÚ¿¡¼ ÀÌ·± PARKÀ¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ´Â ¸Å¿ì µå¹°°Ô ³ªÅ¸³ªÁö¸¸ À̵鿡¼´Â À¯ÀüÀû À§Çè¿äÀÎÀÌ ¹àÇôÁ³´Ù.
ÇÑÆí À̹ø ½ÉÆ÷Áö¾öÀº ¾à 400¸íÀÌ Âü¼®ÇÑ °¡¿îµ¥ ‘ÀÇÇÐÀÇ ÃÖ±Ù ÁÖ¿äÀ̽´ : ±âÃÊ¿¡¼ ÀÓ»ó±îÁö’¸¦ ÁÖÁ¦·Î ¿ªÇÐÀû Áúº´ºÐ¼®, µÎ°æºÎ¾Ï, ¾ç¼ºÀÚ¾ÏÄ¡·á, ´ç´¢, ÅðÇ༺ ½Å°æÁúȯ µî ´Ù¾çÇÑ ³»¿ëÀÌ ¹ßÇ¥µÆ´Ù.