'염색체이상과 심방세동, 허혈성 뇌졸중 발생 위험 연구' 발표
다운증후군 환자, 일반인보다 '심방세동 발생률 6.84배, 허혈성 뇌졸중 발생률 7.36배'
조준환 교수 "향후 염색체이상 환자, 심방세동과 뇌졸중 발생 위험 커 적극 감시와 예방 필요"
논문, 세계적인 과학저널 네이처 자매지 'Scientific Reports' 최신호에 게재
[보건타임즈] 사람은 44개의 상염색체가 있으며 남성은 XY, 여성은 XX의 성염색체를 갖고 있다.
하지만 드물게 '다운증후군(Down Syndrome)', '터너증후군(Turner Syndrome)', '클라인펠터증후군(Klinefelter Syndrome)' 등과 같은 '염색체이상(Chromosome Abnormality)'을 가진 사람이 있다.
'다운증후군'은 21번 염색체가 1개 더 존재해 지적장애, 신체기형, 전신기능 이상, 성장 장애 등이 나타난다.
'터너증후군'은 X염색체 부족으로 발생하는 난소기능 장애로 조기폐경, 저신장증 등 다양한 신체의 변화, '클라인펠터증후군'은 남성 중 X염색체를 2개 이상 보유해 지능, 생식, 신체발달 등에서 이상을 보인다.
이런 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등과 같은 염색체이상이 있는 사람에게서 대표 부정맥 심방세동과 허혈성 뇌졸중의 발생 위험이 일반인보다 큰 것으로 최근 국내 연구 결과 나타났다.
중앙대병원(병원장 이한준) 순환기내과 조준환 교수(사진)와 연구팀은 최근 이 같은 내용의 '염색체이상과 심방세동, 허혈성 뇌졸중 발생 연구 논문(Chromosomal abnormalities and atrial fibrillation and ischemic stroke incidence: a nationwide population-based study)'을 발표, 주목을 받고 있다.
이에 따르면 연구팀은 2007년부터 2014년까지의 국민건강보험공단 통계자료를 기반으로 다운증후군(3660명), 터너증후군(2408명), 클라인펠터증후군(851명) 환자와 성별, 나이가 일치한 염색체이상이 없는 일반인과 대조, 심방세동(atrial fibrillation)과 허혈성 뇌졸중(ischemic stroke) 발생 현황을 추적해 비교, 분석했다.(위 표 참조)
이 결과, 다운증후군 환자는 일반 대조군보다 심방세동 발생률이 6.84배, 허혈성 뇌졸중의 발생률은 7.36배 높았다.
클라인펠터증후군 환자는 심방세동 발생률이 2.84배, 터너증후군 환자는 2.75배 각각 더 높은 것으로 나타났다.
다운증후군이 있는 여성 환자는 없는 여성보다 허혈성 뇌졸중 위험이 9.91배 더 높은 것으로 드러났다.
심방세동과 뇌졸중의 유병률이 적은 19세 미만의 소아청소년과 다운증후군 환자는 심방세동과 허혈성 뇌졸중의 위험이 각각 무려 6.42배, 10.19배를 웃도는 것으로 확인됐다.
이로써 이 연구를 통해 처음으로 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등과 같은 염색체이상 환자가 일반인보다 심방세동 발생 위험, 특히 다운증후군 환자는 허혈성 뇌졸중 위험이 더 크다는 것을 입증했다.
조 교수는 "의학의 발전으로 염색체 질환이 있는 사람들의 평균수명이 증가하고 있으며 이에 맞취 이들에게 잘 발생하는 만성질환의 관심과 주의가 필요하다"며, "이 연구에서 다운증후군은 비교적 어린 나이에 고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증과 같은 만성질환이 잘 발생하며, 심방세동과 뇌졸중의 발생 위험이 증가하는 것으로 확인됐다"면서 "호르몬치료가 필요한 터너증후군, 클라인펠터증후군의 경우 조기에 질환을 발견, 적극적인 호르몬치료를 하면 만성질환과 심방세동의 발생 위험을 줄일 수 있다"고 조언했다.
이어 조 교수는 "이 연구는 염색체이상으로 발생하는 심방세동과 허혈성 뇌졸중의 위험성을 보고한 최초의 연구로, 향후 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등과 같은 염색체이상 환자는 심방세동과 뇌졸중 발생 위험이 커 적극적인 감시와 예방을 위한 노력이 필요하다"고 덧붙였다.
이 연구 논문은 세계적인 과학저널 네이처 자매지인 '사이언티픽 리포트(Scientific Reports)' 최신호에 게재됐다.
기사최종편집일: 2024-05-03 17:10:13
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